试管婴儿公司有哪些?自1978年世界上第一个试管婴儿诞生以来,试管婴儿技术已经走过了40多年,给许多不孕夫妇带来了好消息。然而,一些不孕夫妇反复经历试管婴儿失败的痛苦,患者和医生迫切想知道原因。
试管婴儿实现了许多不孕家庭生孩子的梦想。然而,事实上,一些不孕夫妇反复经历试管婴儿的失败。他们到处寻求治疗,反复检查,服用各种药物,但很难找到原因或只能找到一些似是而非的原因。此时,我们需要警惕女性遗传缺陷的可能性。
在介绍女性遗传缺陷导致反复试管失败之前,让我们简单了解一下“单基因遗传疾病”。
单基因遗传病
单基因遗传病是指由一对等基因突变引起的疾病。简言之,疾病的发生是由基因突变引起的,与环境无关或基本无关。与这一概念不同的是,多基因疾病不仅与多个基因有关,而且由环境和生活方式因素的叠加引起。我们熟悉的大多数高血压和糖尿病都是多基因疾病。
不同疾病的遗传方式不同,家庭再发风险也不同。单基因遗传疾病的另一个重要特征是家庭再发风险高,也就是说,TA系的一些人可能也有同样的问题。然而,这并不意味着患者的父母或家庭中必须有类似的患者。例如,有一种单基因遗传疾病是“常染色体隐性遗传”。他们的父母通常是正常人,上一代没有类似的病人,但他们的父母分别携带致病基因。如果他们把致病基因传递给同一个后代,他们就会生病。因此,你不能完全否认遗传性疾病的可能性,因为家里没有这样的疾病。
单基因疾病的病因很简单,是由基因突变引起的,但在人类2万到3万个基因中找到这个致病基因并不容易,通常需要结合大型家庭样本调查和遗传实验分析来最终确定致病基因。然而,在生殖医学领域,由于“不孕不育”的概念一般,原因多样,不孕不育导致患者没有生育能力,不能有后代,往往缺乏大的疾病家庭,因此很少发现与生殖相关的单基因疾病。
试管婴儿技术和第二代测序技术
随著体外受精技术的发展,我们可以在实验室显微镜下准确地观察到女性卵子的发育、受精、胚胎细胞分裂等一系列过程。这使我们能够准确地了解不孕妇女的具体问题。如果患者在同一环节反复出现问题,无法解释,比如卵子总是不成熟,或者胚胎在每个周期总是得分不好,就要考虑是否是遗传缺陷造成的。在这个时候,科学家可以通过第二代测序技术准确地找到一个有缺陷的基因。
在女性不孕症致病基因的识别过程中,第二代测序技术使我们摆脱了对疾病系统的依赖:只要患者的核心家庭成员,即患者及其父母进行全基因组测序,并结合生物信息学分析,就可以找到他们的致病基因。近年来,在第二代测序技术的帮助下,国内科学家发现了许多导致女性反复试管失败和不孕症的致病基因。
导致反复试管失败和女性不孕的致病基因
近年来,来自复旦大学的王磊教授团队发现了许多导致女性不育的致病基因,如:
2016年,在一个涉及三代的不孕家庭中,发现患者在试管婴儿过程中反复出现卵子不成熟,TUBB8基因突变是他们不孕的原因。
2016年,在一个三姐妹不孕的家庭中,发现胚胎发育停滞,父母近亲结婚,第二代测序技术发现PADI6突变是不孕的原因。
2018年,四名不孕症患者发现,他们在试管受精过程中反复卵子受精失败,其中三名家庭父母近亲结婚。第二代测序技术发现,WEE2突变是他们受精失败和不孕的原因。
2021年,在四个不孕家庭中,发现女性患者在试管婴儿过程中,所有卵子都在取出后迅速死亡,即使有些卵子能正常受精,也在分裂前死亡。PANX1基因突变是卵子死亡的原因。
另外,ZP1也是目前发现的导致反复试管失败的致病基因。、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信新的致病基因会不断被发现。
总结
如果您反复试管失败,特别是每次失败,如卵子不成熟、不受精、胚胎质量差等,建议您咨询生殖遗传咨询门诊,检查是否有遗传缺陷,避免不必要的反复试管受精治疗。
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