在临床应用中,准父母染色体异常是第三代体外受精最常见的原因之一,因为一旦父母染色体出现问题,很容易导致胚胎不着床、流产、胎儿停产,甚至导致特纳氏综合征、克氏综合征等遗传疾病。
染色体是形成细胞核的基本物质,是基因的载体。 染色体异常也称为染色体发育不全。 46种人类染色体已被发现有3000多种人类染色体异常和结构畸变。目前已确认有100多种染色体综合征。智力低下和生长发育迟缓是染色体疾病的共同特征。
为了解决染色体异常引起的生育困难,第三代体外受精技术应运而生。人们可以通过PGS/PGD技术在囊胚移植前进行染色体和遗传诊断,以确保植入物之间的基因缺陷胚胎能够检测到并及时消除,这不仅可以保证母婴的健康,而且可以提高体外受精的成功率。
三代试管能解决哪些问题?
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医学上也叫三代试管PGS - Pre-implantation Screening,也就是说,胚胎染色体筛查是在移植前进行的。染色体问题实际上比我们想象的要严重。随着辅助生殖基因遗传学的跨学科结合,胚胎植入后的早期胎儿停止流产,甚至胚胎反复植入失败,染色体异常是主要原因。
所以,做三代试管筛查对提高妊娠效率有明显的好处。
三代试管的好处
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1、植入率提高:PGS检测到的胚胎移植成功率为60%~70%。大多数人可以通过一两次移植成功。对于反复移植不植入的患者,可以大大提高妊娠效率,让一击成为可能。
2、胎停率降低:未经PGS检测的胚胎植入后淘汰率为20%;对于做过PGS的胚胎,后期胎停流产的概率小于10%。这样就不需要反复尝试母亲,避免了流产造成的母亲损伤,大大降低了怀孕的风险。
3、产前护理:对于有家族遗传疾病或有不良妊娠史的家庭,三代PGS可以降低大多数胎儿的健康风险,达到产前护理的目的。
4、选择胚胎性别:PGS的检测结果可以同时知道胚胎性别,准父母可以在移植前独立选择。
三代试管本身的风险是什么?
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1、胚胎在取样过程中会受损吗?
在一些国家,胚胎检测只有发展到囊胚阶段才能进行取样检测,未来也会发展成胎盘部分的细胞。
虽然这种取样技术相对成熟,但根据美国CDC的一项调查数据,在某些中心,胚胎的损伤率可能高达15%。
对于卵巢储备底部和卵巢功能薄弱的人来说,每个胚胎都是珍贵的,他们迫不及待地想加倍珍惜它!这个测试实际上会受到损害,最终鼓起勇气回来。
2、正常胚胎会被误检吗?
对于卵子少、胚胎少的女生来说,肯定会有这样的担心,做三代会不会错杀胚胎,错过成年的机会?
即使采用了最高精度的基因检测技术NGS,筛查的准确性也不是100%,误检率也是1%。据报道,一对目标父母在别无选择的情况下移植了未通过PGS的胚胎,并生下了健康的胎儿。原因是取样细胞不能代表胚胎中的所有细胞。如果胚胎中的正常细胞有机会继续发育和生存,而异常细胞往往会死亡,也就是说,胚胎有一定的自我修复能力,最终发育成健康的胎儿。虽然这是一个小概率事件,但对于那些胚胎特别珍贵的夫妇来说,不做PGS来换取更多的移植机会可能是一个妥协的选择。
这样,三代既有利也有弊。
特别是对于老年孕妇来说,做三代意味着更高的着床率,更低的胎儿停止率,但也需要承受残酷的淘汰率!
有多少胚胎可以通过筛选?这完全是未知数。最糟糕的可能是没有移植的机会,这突然把前面所有促进排放的努力都变成了0。
在做决定之前,你应该根据自己的情况权衡利弊!
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